A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2.

OBJECTIVE: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic variants in the MBTPS2 gene, which encodes a zinc metalloprotease that is essential for normal development. This study aimed to report a case of a Brazilian patient with IFAP syndrome presenting skeletal anomalies, which is a rare finding among patients from different families. CASE DESCRIPTION: We describe a male proband with IFAP syndrome showing severe ichthyosis congenita, cryptorchidism, limb malformation, and comprising the BRESHECK syndrome features. Using whole-exome sequencing, we identified a rare missense variant in hemizygosity in the MBTPS2 gene, which had not been identified in other family members. COMMENTS: This is the first diagnosis of IFAP syndrome in Brazil with a molecular investigation. The present case study thus expands our knowledge on the mutational spectrum of MBPTS2 associated with IFAP syndrome.

BRCA1 and BRCA2 germline mutation analysis from a cohort of 1267 patients at high risk for breast cancer in Brazil.

We determined the frequency and mutational spectrum of BRCA1 and BRCA2 in a series of patients at high risk for developing breast cancer from Brazil. A total of 1267 patients were referred for BRCA genetic testing, and no obligation of fulfilling criteria of mutation probability methods for molecular screening was applied. Germline deleterious mutations in BRCA1/2 (i.e., pathogenic/likely pathogenic variants) were identified in 156 out of 1267 patients (12%). We confirm recurrent mutations in BRCA1/2, but we also report three novel mutations in BRCA2, not previously reported in any public databases or other studies. Variants of unknown significance (VUS) represent only 2% in this dataset and most of them were detected in BRCA2. The overall mutation prevalence in BRCA1/2 was higher in patients diagnosed with cancer at age > 35 years old, and with family history of cancer. The present data expand our knowledge of BRCA1/2 germline mutational spectrum, and it is a valuable clinical resource for genetic counseling and cancer management programs in the country.

A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ichthyosis and limb malformations caused by a rare variant in MBTPS2 / Um caso brasileiro de síndrome IFAP com ictiose congênita grave e malformações de membros causadas por uma variante rara em MBTPS2

Abstract Objective: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic variants in the MBTPS2 gene, which encodes a zinc metalloprotease that is essential for normal development. This study aimed to report a case of a Brazilian patient with IFAP syndrome presenting skeletal anomalies, which is a rare finding among patients from different families. Case description: We describe a male proband with IFAP syndrome showing severe ichthyosis congenita, cryptorchidism, limb malformation, and comprising the BRESHECK syndrome features. Using whole-exome sequencing, we identified a rare missense variant in hemizygosity in the MBTPS2 gene, which had not been identified in other family members. Comments: This is the first diagnosis of IFAP syndrome in Brazil with a molecular investigation. The present case study thus expands our knowledge on the mutational spectrum of MBPTS2 associated with IFAP syndrome.

RESUMO Objetivo: A clássica tríade de ictiose folicular, alopecia e fotofobia dá nome a uma síndrome rara de origem genética com herança ligada ao cromossomo X (síndrome IFAP, do inglês Ichthyosis Follicularis, Alopecia, and Photophobia). Esta é uma síndrome caracterizada por múltiplas anomalias congênitas de expressividade variável, causada por variantes patogênicas no gene MBTPS2, que codifica uma zinco-metaloprotease essencial para o desenvolvimento normal humano. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de caso de um paciente brasileiro com síndrome IFAP que apresentou anomalias esqueléticas, um achado raro entre os pacientes de diferentes famílias. Descrição do caso: Apresentamos um probando do sexo masculino com síndrome IFAP, com ictiose congênita grave, criptorquidia, malformação de membros e as características da síndrome de BRESHECK. Por meio do sequenciamento do exoma completo, identificamos uma variante rara do tipo missense, em hemizigose, no gene MBTPS2, não identificada em outros membros da família. Comentários: Este é o primeiro diagnóstico de síndrome IFAP no Brasil com investigação molecular. A análise molecular e a descrição de uma variante rara no gene MBPTS2 expandem nosso conhecimento sobre o espectro mutacional desse gene associado à síndrome IFAP.

Prevalência de enfermidade alcoólica nos pacientes internados na Clinica Médica de Hospital Universitário da Universidade Federal da Paraíba / Occurence of alcoholic disease in patients hospitalized in the Medical Clinics of the Hospital Universitário da Universidade Federal da Paraíba

O presente trabalho teve como principal objetivo avaliar a prevalência de enfermidade alcoólica nos pacientes internados na Clínica Médica do Hospital Universitário da Universidade Federal da Paraíba. Após revisäo da literatura, procedeu-se um estudo comparativo das semelhanças e diferenças entre os dados obtidos e outros trabalhos científicos. Na amostra de 86 pacientes foram diagnosticados 51 (59,3%) como portadores de enfermidade alcoólica, sendo 43 (50%) homens e 8 (9,3%) mulheres. Desses 51 pacientes, apenas em 6 (6,9%) constava o diagnóstico de alcoolismo e nos 45 (52,3%) restantes este diagnóstico passou desapercebido. O motivo de internamento mais freqüentemente encontrado foi complicaçäo gastro-intestinal (27,4%) e 24 (47%) pacientes foram admitidos por problemas näo relacionados diretamente com o alcoolismo. Também foram analisadas as características demográficas (estado civil, religiäo, idade e procedência) dos pacientes. Os autores alertam para a importância da detecçäo precoce, da conduta médica e do problema de saúde pública da enfermidade alcoólica sugerindo a necessidade de critérios mais rígidos e padronizados para seu diagnóstico

Avaliaçäo do grau de depressäo de pacientes em hemodiálise crônica / Evaluation of depression degree in patients in chronic hemodialysis

Realizou-se um levantamento preliminar do grau de Depressäo de Pacientes em Hemodiálise Crônica, utilizando-se a Escala de Hamilton para a Depressäo. Relacionou-se o grau de depressäo com o tempo de evoluçäo da doença, o tempo de tratamento, o estado civil e a presença de complicaçöes. Encontrou-se elevada prevalência de distúrbios depressivos na amostra estudada